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La glycogénose de type IV ou glycogen
storage disease type IV (GSD IV) est une
maladie héréditaire du métabolisme du
glucose. Chez les chats atteints, une forme
anormale de glycogène (un polymère du
glucose) s’accumule dans l’organisme.
Dans la forme la plus courante, les chatons
meurent à la naissance ou peu après car ils
sont incapables de produire suffisamment de
glucose nécessaire à la naissance et aux
premières heures de la vie. Plus rarement,
les chatons peuvent vivre normalement
jusqu’à 5 mois, mais la maladie conduit
rapidement à des dégénérescences
neuro-musculaires, à des atrophies
musculaires, à des défaillances cardiaques
et à la mort de l’animal avant 15 mois.
La glycogénose IV est une maladie
monogénique autosomique récessive.
Un test génétique est proposé pour dépister
la Glycogénose IV chez le Norvégien.
Le test GSD4 repose sur la détection d'une
mutation dans le gène GBE1.
Le Pr John Fyfe de l'Université du Michigan
(USA) a identifié le gène et la mutation
impliqués dans cette maladie (Fyfe et al.
2007). En collaboration avec le Pr John
Fyfe, le laboratoire ANTAGENE, en france,
a développé le test génétique et l'a validé
sur des Norvégiens porteurs et atteints de
glycogénose de type IV.
La fréquence de porteurs de cette maladie
aux Etats-Unis est d’environ 15%. |
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